Τι είναι το DNA - δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ. μόριο DNA

Για να κατανοήσετε λεπτομερώς την ουσία της διαγνωστικής μεθόδου PCR, είναι απαραίτητο να κάνετε μια σύντομη εκδρομή στο μάθημα της σχολικής βιολογίας.

Γνωρίζουμε επίσης από σχολικά εγχειρίδια ότι το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) είναι ένας παγκόσμιος φορέας γενετικών πληροφοριών και κληρονομικών χαρακτηριστικών σε όλους τους οργανισμούς που υπάρχουν στη Γη. Οι μόνες εξαιρέσεις είναι ορισμένοι μικροοργανισμοί, για παράδειγμα, οι ιοί - ο παγκόσμιος φορέας γενετικής τους πληροφορίας είναι το RNA - μονόκλωνο ριβονουκλεϊκό οξύ.

Δομή του μορίου DNA

Η ανακάλυψη του μορίου DNA έγινε το 1953. Ο Φράνσις Κρικ και ο Τζέιμς Γουάτσον ανακάλυψαν τη δομή της διπλής έλικας του DNA, το έργο τους στη συνέχεια τιμήθηκε με το βραβείο Νόμπελ.

Το DNA είναι ένας διπλός κλώνος στριμμένος σε έλικα. Κάθε νήμα αποτελείται από "τούβλα" - νουκλεοτίδια συνδεδεμένα σε σειρά. Κάθε νουκλεοτίδιο DNA περιέχει μία από τις τέσσερις αζωτούχες βάσεις - γουανίνη (G), αδενίνη (Α) (πουρίνες), θυμίνη (Τ) και κυτοσίνη (C) (πυριμιδίνες), που σχετίζονται με τη δεοξυριβόζη, η οποία με τη σειρά της έχει μια φωσφορική ομάδα συνδεδεμένη. Τα γειτονικά νουκλεοτίδια συνδέονται μεταξύ τους στην αλυσίδα με έναν φωσφοδιεστερικό δεσμό που σχηματίζεται από 3'-υδροξυλ (3'-ΟΗ) και 5'-φωσφορικές ομάδες (5'-PO3). Αυτή η ιδιότητα καθορίζει την παρουσία πολικότητας στο DNA, δηλ. αντίθετες κατευθύνσεις, δηλαδή άκρα 5' και 3': το 5' άκρο ενός κλώνου αντιστοιχεί στο 3' άκρο του δεύτερου κλώνου.

0Πίνακας ( => Αναλύει) Πίνακας ( => 2) Πίνακας ( =>.html) 2

Δομή του DNA

Η πρωταρχική δομή του DNA είναι η γραμμική αλληλουχία νουκλεοτιδίων DNA σε μια αλυσίδα. Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων σε μια αλυσίδα DNA γράφεται με τη μορφή ενός τύπου γράμματος DNA: για παράδειγμα - AGTCATGCCAG, η είσοδος γίνεται από το 5' έως το 3' άκρο της αλυσίδας DNA.

Η δευτερογενής δομή του DNA σχηματίζεται λόγω των αλληλεπιδράσεων των νουκλεοτιδίων (κυρίως αζωτούχων βάσεων) μεταξύ τους, των δεσμών υδρογόνου. Το κλασικό παράδειγμα δευτερογενούς δομής του DNA είναι η διπλή έλικα του DNA. Η διπλή έλικα του DNA είναι η πιο κοινή μορφή DNA στη φύση, που αποτελείται από δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες DNA. Η κατασκευή κάθε νέας αλυσίδας DNA πραγματοποιείται σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας, δηλαδή, κάθε αζωτούχα βάση μιας αλυσίδας DNA αντιστοιχεί σε μια αυστηρά καθορισμένη βάση μιας άλλης αλυσίδας: σε ένα συμπληρωματικό ζεύγος, το T είναι απέναντι από το Α και το C είναι αντίθετο. Ζ, κ.λπ.

Σύνθεση DNA. Αντιγραφή

Μια μοναδική ιδιότητα του DNA είναι η ικανότητά του να διπλασιάζεται (αναδιπλασιάζεται). Στη φύση, η αντιγραφή του DNA γίνεται ως εξής: με τη βοήθεια ειδικών ενζύμων (γυράσες), που χρησιμεύουν ως καταλύτες (ουσίες που επιταχύνουν την αντίδραση), η έλικα ξετυλίγεται στο κύτταρο στην περιοχή όπου πρέπει να πραγματοποιηθεί αντιγραφή (διπλασιασμός DNA). Στη συνέχεια, οι δεσμοί υδρογόνου που δεσμεύουν τα νήματα σπάνε και τα νήματα αποκλίνουν.

Στην κατασκευή μιας νέας αλυσίδας, ο ενεργός «οικοδόμος» είναι ένα ειδικό ένζυμο - DNA πολυμεράση. Για τον διπλασιασμό του DNA, απαιτείται επίσης ένα μπλοκ στρώματος ή «θεμέλιο», το οποίο είναι ένα μικρό δίκλωνο θραύσμα DNA. Αυτό το αρχικό μπλοκ, ή ακριβέστερα, το συμπληρωματικό τμήμα της μητρικής αλυσίδας DNA, αλληλεπιδρά με τον εκκινητή - ένα μονόκλωνο θραύσμα 20-30 νουκλεοτιδίων. Η αντιγραφή ή η κλωνοποίηση του DNA λαμβάνει χώρα ταυτόχρονα και στους δύο κλώνους. Από ένα μόριο DNA, σχηματίζονται δύο μόρια DNA, στα οποία ο ένας κλώνος είναι από το μητρικό μόριο DNA και ο δεύτερος, κόρη, που έχει πρόσφατα συντεθεί.

γαστρεντερολογία διαγνωστικό συγκρότημα - 5.360 ρούβλια

ΜΟΝΟ ΤΟΝ ΜΑΡΤΙΟ εξοικονόμηση - 15%

1000 ρούβλια Καταγραφή ΗΚΓ με διερμηνεία

- 25%πρωταρχικός
Επίσκεψη γιατρού
θεραπευτής τα Σαββατοκύριακα

980 τρίψτε. αρχικό ραντεβού με ιρουδοθεραπευτή

ραντεβού με έναν θεραπευτή - 1.130 ρούβλια (αντί για 1.500 ρούβλια) "Μόνο τον Μάρτιο, τα Σάββατα και τις Κυριακές, ραντεβού με γενικό ιατρό με έκπτωση 25% - 1.130 ρούβλια, αντί για 1.500 ρούβλια (οι διαγνωστικές διαδικασίες πληρώνονται σύμφωνα με τον τιμοκατάλογο)

Έτσι, η διαδικασία αντιγραφής του DNA (διπλασιασμός) περιλαμβάνει τρία κύρια στάδια:

• Αποκάλυψη της έλικας του DNA και απόκλιση κλώνων
• Τοποθέτηση ασταριών
• Σχηματισμός ενός νέου κλώνου DNA του θυγατρικού κλώνου

Η ανάλυση PCR βασίζεται στην αρχή της αντιγραφής του DNA - σύνθεσης DNA, την οποία οι σύγχρονοι επιστήμονες κατάφεραν να αναδημιουργήσουν τεχνητά: στο εργαστήριο, οι γιατροί κάνουν το DNA να διπλασιαστεί, αλλά όχι ολόκληρη η αλυσίδα του DNA, αλλά ένα μικρό κομμάτι του.

Λειτουργίες του DNA

Το ανθρώπινο μόριο DNA είναι ένας φορέας γενετικής πληροφορίας, η οποία γράφεται με τη μορφή μιας ακολουθίας νουκλεοτιδίων χρησιμοποιώντας τον γενετικό κώδικα. Ως αποτέλεσμα της αντιγραφής του DNA που περιγράφεται παραπάνω, τα γονίδια DNA μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά.

Οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στο DNA (μεταλλάξεις) μπορεί να οδηγήσουν σε γενετικές διαταραχές στο σώμα.

1. Μονομερές είναι νουκλεοτίδιο , που αποτελείται από νουκλεοζίτης Και υπόλειμμα φωσφορικού οξέος . Ο νουκλεοζίτης, με τη σειρά του, αποτελείται από αζωτούχα βάση και ζάχαρη ( δεοξυριβόζη , που αναφέρεται σε πεντόζες).

Βάσεις αζώτου:

Πουρίνες: αδενίνη και γουανίνη (υπάρχουν 2 ετερόκυκλοι στο μόριο: 6- και 5-μελής).

Πυριμιδίνες: θυμίνη, κυτοσίνη και ουρακίλη (υπάρχει ένας 6μελής δακτύλιος στο μόριο).

Το 1949-1951 μια ομάδα Αμερικανών επιστημόνων με επικεφαλής Edwina Chargaffaκαθιέρωσαν σημαντικά πρότυπα στη χημική σύνθεση του DNA, τα οποία ονομάστηκαν Οι κανόνες του Chargaff :

2. Σχηματίζονται νουκλεοτίδια πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες : το άτομο άνθρακα στη θέση 5" της δεοξυριβόζης ενός νουκλεοτιδίου συνδέεται μέσω ενός υπολείμματος ορθοφωσφορικού οξέος με το άτομο άνθρακα στη θέση 3" του γειτονικού νουκλεοτιδίου. Ο αριθμός των πολυνουκλεοτιδικών αλυσίδων είναι δύο. Αντιπαραλληλισμός – αντίθετο προσανατολισμό των δύο αλυσίδων.

3. Κάθε αλυσίδα σχηματίζει σπειροειδής 10 ζεύγη βάσεων σε κάθε στροφή. το μήκος μιας στροφής είναι 3,4 nm. Η διάμετρος της σπείρας είναι 1,7 nm.

4. Οι αλυσίδες είναι στριμμένες η μία γύρω από την άλλη και οι δύο μαζί γύρω από έναν κοινό άξονα. Αυτή η σπείρα ονομάζεται πλεκτονική στριμμένη , δηλαδή τα εξαρτήματά του δεν μπορούν να διαχωριστούν χωρίς ξετύλιγμα. Η σπείρα έχει ένα λεπτό αυλάκι (12 A πλάτος) και ένα βαθύς (22 A πλάτος).

5. Τα μόρια σακχάρου και οι φωσφορικές ομάδες βρίσκονται έξω από την έλικα (αυτό είναι – σάκχαρο-φωσφορικό σκελετό ), και οι βάσεις βρίσκονται στο εσωτερικό, όπου βρίσκονται σε διαστήματα 0,34 nm σε ορθή γωνία προς τον άξονα του μορίου.

6. Οι αλυσίδες συγκρατούνται μεταξύ τους με δεσμούς υδρογόνου μεταξύ των βάσεων (2 δεσμοί μεταξύ Α και Τ, 3 μεταξύ G και C).

7. Τα ζεύγη που σχηματίζονται από βάσεις είναι πάντα συγκεκριμένα (το A αντιστοιχεί στο T, και το T - A και το G αντιστοιχεί στο C και το C - G). δηλαδή βάσεις και αλυσίδες συμπληρωματικός ο ένας τον άλλον (αρχή συμπλήρωσης: εάν η ακολουθία της μιας αλυσίδας είναι γνωστή, τότε είναι εύκολο να προβλεφθεί η ακολουθία της άλλης).

8. Οι αλληλουχίες νουκλεοτιδίων είναι οι πληροφορίες που καθορίζουν τη δομή των πρωτεϊνών και τη μοναδικότητά τους.

9. Υπάρχουν 5 σχηματίζεται DNA :

- Β – μορφή , δεξιόχειρας (όταν κινείστε κατά μήκος του προς τα πάνω άξονα, οι σπείρες στρίβουν προς τα δεξιά). θεμελιώδης κατάσταση του DNA σε κρυστάλλους και διάλυμα.

- Μια φόρμα , δεξιόχειρας, πιο πυκνά μαζεμένος από
Β – σχήμα; Το DNA περνά σε αυτή τη μορφή κατά τη διάρκεια της μεταγραφής, στο σημείο επαφής με την RNA πολυμεράση.

- Ζ – σχήμα - αριστερόχειρας; σχηματίζεται σε πλασμίδια κατά την υπερέλιξη και στους μεσοδίσκους των πολυτενικών χρωμοσωμάτων Drosophila.

- Γ – σχήμα– δεξιόχειρας, ενδιάμεσος σε βαθμό επιμήκυνσης μεταξύ Α και Β. υπάρχει σε χαμηλή συγκέντρωση Na και υγρασία 44-66%;

- D – σχήμα– δεξιόχειρας, στριμμένο πιο δυνατά από το B-DNA και έχει μια βαθιά μικρή αυλάκωση (μια βολική κοιλότητα για νερό και ιόντα). βρίσκεται μόνο σε πλούσιες σε ΑΤ περιοχές του φάγου Τ2.

Η χωρική δομή του DNA αποκρυπτογραφήθηκε το 1953:

Τζέιμς Watson(γεν. 1928) – Αμερικανός βιοχημικός,

Φραγκίσκος Κραυγή(γεν. 1916) – Άγγλος φυσικός,

Μαυρίκιος Ουίλκινς(γεν. 1916) – Άγγλος φυσικός (Ανάλυση περίθλασης ακτίνων Χ του DNA).

Πρότειναν ένα χωρικό μοντέλο DNA με τη μορφή διπλή έλικα , για το οποίο έγιναν βραβευμένοι με Νόμπελ το 1962.

Αντιγραφή DNA

Αντιγραφή– η διαδικασία του διπλασιασμού των μορίων του DNA. Βασίζεται στις ακόλουθες αρχές:

1.Συμπληρωματικότητα – κάθε θυγατρικό νήμα σχηματίζεται σύμφωνα με τη μήτρα, που είναι το μητρικό νήμα.

2. Ημισυντηρητικός – σε κάθε κόρη διπλή έλικα ένας κλώνος είναι παλιός, δηλαδή το μισό του γονικού μορίου "ναφθαλίνη"στη θυγατρική. Πιθανά μοντέλα ήταν επίσης συντηρητικός Και διασκορπιστικός (από θραύσματα). Το 1958, οι M. Mezelson, F. Stahl και D. Winograd απέδειξαν την ύπαρξη ημι-συντηρητικός μηχανισμός που βασίζεται σε πειράματα φυγοκέντρησης DNA E. coli σημασμένο με ισότοπα 15 N και 14 N σε βαθμίδα συγκέντρωσης CsCl.

3.Αντιπαραλληλισμός. Δύο συμπληρωματικοί κλώνοι συντίθενται σε αντίθετες κατευθύνσεις. DNA πολυμεράση III , που πραγματοποιεί τη σύνθεση μιας νέας αλυσίδας, κινείται κατά μήκος του μητρικού νήματος μόνο από το άκρο 3" - άκρο στο 5" - άκρο, δηλαδή συμβαίνει η σύνθεση δύο νέων αλυσίδων σε αντίθετες κατευθύνσεις. Ένα νέο νήμα δημιουργείται πάντα από το 5" έως το 3" άκρο.

4.Διαλείπουσα. Η διπλή έλικα πρέπει να ξετυλιχθεί για να λειτουργήσει η πολυμεράση DNA, αλλά ολόκληρο το τεράστιο χρωμόσωμα δεν μπορεί να ξετυλιχθεί από ένα σημείο, γιατί το κόστος χρόνου και ενέργειας θα ήταν πολύ μεγάλο. Επομένως, το ξετύλιγμα και η αναπαραγωγή ξεκινά ταυτόχρονα σε πολλά σημεία, τα οποία καλούνται σημεία εκκίνησης αντιγραφή ( προέλευση) . Στην πραγματικότητα, δεν πρόκειται για κουκκίδες, αλλά για τμήματα DNA 300 bp που αναγνωρίζονται από συγκεκριμένες πρωτεΐνες. Διπλός κλώνος DNA που ξεκινά από τον τόπο ori, χωρίζεται σε 2 αλυσίδες υπό τη δράση ενός ενζύμου ελικάσες DNA (σπάει δεσμούς υδρογόνου). Η διαδικασία πηγαίνει σε δύο αντίθετες κατευθύνσεις με το σχηματισμό δύο πιρούνια αναπαραγωγής (μεταξυ τους - μάτι αντιγραφής ).

Οι προκύπτουσες μονές αλυσίδες σταθεροποιούνται SSB - πρωτεΐνες , που δεσμεύει μονόκλωνο DNA (από το αγγλικό single - strand DNA - binding proteins), που «κάθονται» στη ραχοκοκαλιά των αλυσίδων. Το τετραμερές αυτής της πρωτεΐνης συνδέεται με ένα τμήμα DNA 32 νουκλεοτιδίων. Περισσότερα από 200 μόρια πρωτεΐνης υπάρχουν σε κάθε πιρούνι αντιγραφής.

Η απόκλιση των σπειροειδώς στριμμένων αλυσίδων του γονικού DNA καθορίζει τον σχηματισμό υπερσπείρα (υπερσπείρα) πριν από τη διχάλα αντιγραφής, αυτό προκαλεί Τάση σε ένα μόριο DNA και θα πρέπει να οδηγήσει σε ταχεία διακοπή της διαδικασίας. Ωστόσο, αυτό δεν συμβαίνει λόγω της δράσης του ενζύμου Γυράσες DNA (ανήκει στην κατηγορία του DNA - τοποϊσομεράσες). Σπάει έναν από τους μητρικούς κλώνους DNA δεσμεύοντας σε αυτό ομοιοπολικά. Στη συνέχεια, το θραύσμα αυτής της αλυσίδας περιστρέφεται γύρω από την αδιάσπαστη δεύτερη αλυσίδα και η τάση εκτονώνεται. Μετά από αυτό, η γυράση DNA αποσπάται και ο φωσφοδιεστερικός δεσμός της σπασμένης αλυσίδας αποκαθίσταται.

Η σύνθεση των θυγατρικών κλώνων DNA πραγματοποιείται από ένα ένζυμο DNA πολυμεράση III ; μονομερή είναι τριφωσφορικοί δεοξυριβονουκλεοζίτες (dNTPs), τα οποία συνδέονται μεταξύ τους ομοιοπολικά και απελευθερώνονται στο διάλυμα (ακριβέστερα, στο καρυόπλασμα) πυροφωσφορικό .

Ωστόσο, η DNA πολυμεράση δεν μπορεί να ξεκινήσει τη σύνθεση συνδυάζοντας τα δύο πρώτα νουκλεοτίδια. μπορεί να συνδέσει μόνο ένα άλλο dNTP στο άκρο 3" - OH - μιας ήδη υπάρχουσας θυγατρικής αλυσίδας συγκεκριμένου μήκους, δηλαδή χρειάζεται ένα ορισμένο " σπόρος " Επομένως, η διχάλα αντιγραφής είναι ασύμμετρη: από τις δύο συντιθέμενες αλυσίδες, η μία ( « κύριος» ) χτίζεται συνεχώς, η σύνθεσή του προχωρά πιο γρήγορα, ο σπόρος είναι 3" - το άκρο του άλλου μητρικού κλώνου στο σημείο προέλευσης της αντιγραφής.

Η άλλη αλυσίδα ονομάζεται μόνωση , ή υστερεί , γιατί αναπτύσσεται συναρμολογώντας από μεμονωμένα θραύσματα, τα οποία ονομάζονται θραύσματα Okazaki ; το μήκος τους:

1000...2000 νουκλεοτίδια σε προκαρυώτες και

100...200 νουκλεοτίδια σε ευκαρυώτες.

Τα θραύσματα Okazaki συντίθενται στην «επιτρεπόμενη» κατεύθυνση (από 5" έως 3" άκρο), αλλά με τη συμμετοχή RNA εκκινητής , ή αστάρια . Ο ρόλος των εκκινητών εκτελείται από σύντομες αλληλουχίες RNA (περίπου 10 ριβονουκλεοτίδια), που σχηματίζονται στον κλώνο DNA του εκμαγείου χρησιμοποιώντας RNA πριμάσες . Η Primase συνδέεται με το DNA - ελικάση και DNA, σχηματίζοντας ένα σύμπλεγμα - πρωτεύοντος και συνθέτει έναν εκκινητή στον υστερούντα κλώνο του RNA. Αυτός ο σπόρος επεκτείνεται λόγω της δράσης DNA πολυμεράση Ι , το οποίο στη συνέχεια διαχωρίζεται από το DNA.

Μετά από αυτό DNA πολυμεράση III αφαιρεί τον εκκινητή RNA και ταυτόχρονα γεμίζει τα κενά με νουκλεοτίδια DNA. Μετά την αντικατάσταση όλων των νουκλεοτιδίων RNA με νουκλεοτίδια DNA, παραμένει ένα κενό μεταξύ γειτονικών θραυσμάτων Okazaki, το οποίο «ράβεται» DNA λιγάση . Είναι ενδιαφέρον ότι η υστέρηση κλώνος κάμπτεται έτσι ώστε η DNA πολυμεράση III να σχηματίζει ένα σύμπλοκο με την κύρια αλυσίδα DNA πολυμεράση ( « μοντέλο τρομπόνι» ). Όλο αυτό το σύμπλεγμα αλυσίδων και ενζύμων νουκλεϊκών οξέων ονομάζεται μηχανή αναπαραγωγής , ή ανταποκρινόμενος .

Ταχύτητα αναπαραγωγής:

~ 1000 νουκλεοτίδια ανά δευτερόλεπτο σε προκαρυώτες,

~100 νουκλεοτίδια ανά δευτερόλεπτο σε ευκαρυώτες.

Το τμήμα του DNA μεταξύ της αρχής αντιγραφής ( ori ) και το τελικό σημείο του (τόπος τερματισμού, τερ ) λέγεται αντίγραφο . Ο τερματισμός απαιτεί ειδική πρωτεΐνη (γονιδιακό προϊόν tus ), το οποίο αναγνωρίζει τις ακολουθίες τερκαι αποτρέπει την περαιτέρω προώθηση του πιρουνιού αναπαραγωγής.

Στα βακτήρια, το χρωμόσωμα είναι ένα ρεπλικόνιο· στο ευκαρυωτικό χρωμόσωμα υπάρχουν δεκάδες αντίγραφα.

Σε ένα βακτηριακό κύτταρο, η διαδικασία της σύνθεσης του DNA πραγματοποιείται από 15 διαφορετικά ένζυμα· σε ένα ευκαρυωτικό κύτταρο υπάρχουν ακόμη περισσότερα από αυτά. Η πολυπλοκότητα και ο συντονισμός των διαδικασιών αντιγραφής του DNA διασφαλίζουν την ακρίβεια της αναπαραγωγής της γενετικής πληροφορίας.

Αμερικανός βιοχημικός μελέτησε μηχανισμούς αντιγραφής Άρθουρ Κόρνμπεργκ(γ. 1918), ο οποίος το 1957 ανακάλυψε Ε. coliένζυμο
DNA πολυμεράση Ι. Έλαβε το βραβείο Νόμπελ το 1959 για την ανακάλυψη του μηχανισμού της βιοσύνθεσης του DNA.

Διάλεξη Νο 2

Θέμα διάλεξης: Κληρονομική πληροφορία και εφαρμογή της στο κύτταρο

(συνέχιση)

Περίγραμμα διάλεξης:

1. Γενετικός κώδικας

2. Μεταγραφή

3. Χαρακτηριστικά της δομής και της ωρίμανσης του mRNA

4. Βιοσύνθεση πρωτεϊνών

5. Κανονισμός μεταγραφής και μετάφρασης

Γενετικός κώδικας

Σε ένα κύτταρο, η μεταφορά της γενετικής πληροφορίας γίνεται προς την ακόλουθη κατεύθυνση: DNA → i-RNA → πρωτεΐνη (Αυτό κεντρικό δόγμα μοριακή βιολογία, που προτάθηκε από τον Francis Crick το 1958)

Πώς μεταφέρονται οι πληροφορίες από τη «γλώσσα» των νουκλεοτιδίων (4 από αυτά) στη «γλώσσα» των αμινοξέων (20 από αυτά), από την οποία δομούνται οι πρωτεΐνες;

Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιείται γενετικός κώδικας – σύστημα καταγραφής πληροφοριών σχετικά με την αλληλουχία αμινοξέων στις πρωτεΐνες χρησιμοποιώντας την αλληλουχία νουκλεοτιδίων στα νουκλεϊκά οξέα.

Ιδιότητες του γενετικού κώδικα:

1. Ο κωδικός είναι τριπλός . Κάθε ένα από τα 20 αμινοξέα είναι κρυπτογραφημένο από μια ακολουθία τριών νουκλεοτιδίων που ονομάζονται τρίδυμα , ή κωδικόνιο (δηλαδή, αυτή είναι μια λέξη τριών γραμμάτων, αλλά υπάρχουν μόνο τέσσερα γράμματα).

Αν οι λέξεις αποτελούνταν από ένα γράμμα, τότε μόνο τέσσερα αμινοξέα μπορούσαν να κρυπτογραφηθούν (4 1).

Αν δύο γράμματα, - τότε αποδεικνύεται 4 2 = 16 αμινοξέα, δηλαδή αυτό δεν είναι αρκετό.

Επομένως, τα κωδικόνια αποτελούνται τρία γράμματα , που καθιστά δυνατή την κρυπτογράφηση 4 3 = 64 αμινοξέων και υπάρχουν μόνο 20. Θεωρητικά αποδεικνύεται ότι 44 συνδυασμοί είναι περιττοί, αλλά στην πραγματικότητα έχουν και χρήση. Στις αρχές της δεκαετίας του '50. Ο μαθηματικός πρότεινε ότι ο κώδικας είναι τριπλός Γκεόργκι Γκαμόφ.

2. Ο κώδικας είναι εκφυλισμένος (περιττός). Κάθε αμινοξύ κρυπτογραφείται από περισσότερα από ένα κωδικόνια (από δύο έως έξι). Η εξαίρεση είναι 2 αμινοξέα: η μεθειονίνη ( ΑΥΓ ) και τρυπτοφάνη ( UGG ), καθένα από αυτά κωδικοποιείται από μία μόνο τριάδα. Αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία.

3. Ο κώδικας είναι ξεκάθαρος . Κάθε κωδικόνιο κωδικοποιεί μόνο ένα συγκεκριμένο αμινοξύ. Αυτό διασφαλίζει την αυστηρή αναπαραγωγιμότητα των γενετικών πληροφοριών· αντίθετα, η αντικατάσταση έστω και ενός γράμματος (μετάλλαξη) μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή ασθένεια.

4. Συνέχεια : η ανάγνωση γίνεται συνεχώς, τρίδυμο ανά τρίδυμο, χωρίς κενά. Υπάρχουν ειδικά σήματα για το τέλος της εκπομπής: κωδικόνια διακοπής (UAA, UAG, UGA).

5. Μη αλληλοκαλυπτόμενο: γειτονικά τρίδυμα δεν επικαλύπτονται. Κάθε νουκλεοτίδιο είναι μέρος μόνο μιας τριάδας.

6. Ο κώδικας είναι καθολικός για όλους σχεδόν τους οργανισμούς που ζουν στη Γη!!!

Ο γενετικός κώδικας αποκρυπτογραφήθηκε το 1961. R. Πρίνος, Χ. ΚοράνιΚαι Μ. Nirenberg(Βραβείο Νόμπελ το 1968).

Μεταγραφή

Το DNA βρίσκεται στον πυρήνα. Η συγκέντρωση πρωτεΐνης συμβαίνει σε ριβοσώματα, τα οποία βρίσκονται στο κυτταρόπλασμα και στη μεμβράνη του τραχύ ενδοπλασματικού δικτύου (ER).

Πώς μεταφέρονται οι πληροφορίες από το DNA στο ριβόσωμα; – Για το σκοπό αυτό, υπάρχει ειδικός μεσάζων ή αγγελιοφόρος στο κελί (από τα αγγλικά. αγγελιαφόρος ) – αγγελιοφόρο RNA (και – RNA ). Οι πληροφορίες αντιγράφονται από το DNA στο
και – RNA, το οποίο στη συνέχεια διεισδύει μέσω των πόρων της πυρηνικής μεμβράνης και φτάνει στα ριβοσώματα μέσω των καναλιών EPS.

Η διαδικασία επανεγγραφής γενετικής πληροφορίας από το DNA στο RNA ονομάζεται μεταγραφή (από λατ. μεταγραφή– ξαναγράφοντας). Το ένζυμο πραγματοποιεί τη μεταγραφή RNA πολυμεράση . Στους προκαρυώτες, είναι ένα απλό ένζυμο που περιλαμβάνει τις υπομονάδες 2α, β, β' και σ.

Οι ευκαρυώτες έχουν ήδη 3 ένζυμα: RNA πολυμεράση Ι , που πραγματοποιεί τη σύνθεση μεγάλων ριβοσωμικό RNA (rRNA) στον πυρήνα?
RNA πολυμεράση II , υπεύθυνος για τη σύνθεση mRNA , και RNA πολυμεράση III , που βρίσκεται στον πυρηνικό χυμό και είναι υπεύθυνος για τη σύνθεση των μικρών rRNA Και RNA μεταφοράς (tRNA) .

I-RNA - μονόκλωνο μόριο. Η σύνθεση και – RNA υπακούει επίσης στην αρχή συμπληρωματικότητα, όπως στην περίπτωση της αντιγραφής του DNA, μόνο αντί για ΤιμίναΤο RNA περιέχει ουρακίλη . Το μήκος του και - RNA είναι εκατοντάδες φορές μικρότερο από το μήκος του DNA.

Η μεταγραφή αποτελείται από 3 στάδια:

1. Την έναρξη (αρχή σύνθεσης) – Η RNA πολυμεράση αναγνωρίζει υποστηρικτής (ένα τμήμα του DNA που έχει συγγένεια για ένα δεδομένο ένζυμο· αυτό είναι μια «θέση προσγείωσης» για αυτό). Το πρότυπο για τη σύνθεση και - RNA μπορεί να είναι μόνο μία από τις αλυσίδες DNA, η οποία ονομάζεται μήτρα , η άλλη αλυσίδα ονομάζεται κωδικογενής . Η RNA πολυμεράση «κάθεται» στον κλώνο του προτύπου, ξετυλίγει την πλησιέστερη στροφή της έλικας του DNA και «σέρνεται» κατά μήκος της προς την κατεύθυνση από το άκρο 3" έως το άκρο 5". Η προκύπτουσα αλυσίδα RNA αυξάνεται από το 5" στο 3" άκρο.

Το πρώτο νουκλεοτίδιοσε και – το RNA είναι πάντα πουρίνης: αδενίνη ή, σπάνια, γουανίνη, γιατί κωδικόνια έναρξης χρησιμεύουν ως AUG ή GUG.

2. Επιμήκυνση (επιμήκυνση αλυσίδας). Ο ρυθμός επιμήκυνσης στους προκαρυώτες είναι 14 κωδικόνια ανά δευτερόλεπτο (σε θερμοκρασία 37 0 C). Ταυτόχρονα, η ταχύτητα εκπομπέςσχεδόν το ίδιο, δηλαδή 15 αμινοξέα ανά δευτερόλεπτο.

3. Λήξη - ανοικτό κύκλωμα. Τερματιστής μεταγραφής – μια συγκεκριμένη αλληλουχία DNA που αναγνωρίζεται από την RNA πολυμεράση και διαχωρίζεται τόσο από το DNA όσο και από το RNA. ΣΕ προκαρυωτικά κύτταραοι τερματιστές πρέπει να περιέχουν παλίνδρομες (ανεστραμμένες επαναλήψεις). Όταν μια συμπληρωματική αλληλουχία ριβονουκλεοτιδίων συντίθεται σε mRNA, το τελευταίο σχηματίζει φουρκέτα λόγω του ζευγαρώματος επαναλαμβανόμενων ακολουθιών. Η φουρκέτα χρησιμεύει ως σήμα τερματισμού για την RNA πολυμεράση. Επιπλέον, πίσω από το παλινδρομο υπάρχουν περιοχές DNA πλούσιες σε ζεύγη Α-Τ. Η προκύπτουσα αλυσίδα πολυ-U-RNA αλληλεπιδρά ασθενώς με μια τέτοια αλυσίδα προτύπου και αποκόπτεται εύκολα. U ευκαρυωτεςπαλίνδρομα στην περιοχή τερματισμού δεν έχουν εντοπιστεί, αλλά υπάρχουν και περιοχές Α-Τ.

Όλοι γνωρίζουμε ότι η εμφάνιση, ορισμένες συνήθειες, ακόμη και ασθένειες είναι κληρονομικές. Όλες αυτές οι πληροφορίες για ένα ζωντανό ον είναι κωδικοποιημένες στα γονίδια. Πώς μοιάζουν λοιπόν αυτά τα περιβόητα γονίδια, πώς λειτουργούν και πού βρίσκονται;

Έτσι, ο φορέας όλων των γονιδίων οποιουδήποτε ανθρώπου ή ζώου είναι το DNA. Αυτή η ένωση ανακαλύφθηκε το 1869 από τον Johann Friedrich Miescher. Χημικά, το DNA είναι δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ. Τι σημαίνει αυτό? Πώς αυτό το οξύ φέρει τον γενετικό κώδικα όλης της ζωής στον πλανήτη μας;

Ας ξεκινήσουμε εξετάζοντας πού βρίσκεται το DNA. Ένα ανθρώπινο κύτταρο περιέχει πολλά οργανίδια που εκτελούν διάφορες λειτουργίες. Το DNA βρίσκεται στον πυρήνα. Ο πυρήνας είναι ένα μικρό οργανίδιο, το οποίο περιβάλλεται από μια ειδική μεμβράνη, και στο οποίο αποθηκεύεται όλο το γενετικό υλικό - το DNA.

Ποια είναι η δομή ενός μορίου DNA;

Πρώτα απ 'όλα, ας δούμε τι είναι το DNA. Το DNA είναι ένα πολύ μακρύ μόριο που αποτελείται από δομικά στοιχεία - νουκλεοτίδια. Υπάρχουν 4 τύποι νουκλεοτιδίων - αδενίνη (Α), θυμίνη (Τ), γουανίνη (G) και κυτοσίνη (C). Η αλυσίδα των νουκλεοτιδίων σχηματικά μοιάζει με αυτό: GGAATTCTAAG... Αυτή η αλληλουχία νουκλεοτιδίων είναι η αλυσίδα του DNA.

Η δομή του DNA αποκρυπτογραφήθηκε για πρώτη φορά το 1953 από τους James Watson και Francis Crick.

Σε ένα μόριο DNA υπάρχουν δύο αλυσίδες νουκλεοτιδίων που είναι ελικοειδώς στριμμένα το ένα γύρω από το άλλο. Πώς αυτές οι αλυσίδες νουκλεοτιδίων μένουν μαζί και συστρέφονται σε μια σπείρα; Αυτό το φαινόμενο οφείλεται στην ιδιότητα της συμπληρωματικότητας. Συμπληρωματικότητα σημαίνει ότι μόνο ορισμένα νουκλεοτίδια (συμπληρωματικά) μπορούν να βρεθούν το ένα απέναντι από το άλλο σε δύο αλυσίδες. Έτσι, απέναντι από την αδενίνη υπάρχει πάντα η θυμίνη, και απέναντι από τη γουανίνη υπάρχει πάντα μόνο η κυτοσίνη. Έτσι, η γουανίνη είναι συμπληρωματική της κυτοσίνης και η αδενίνη είναι συμπληρωματική της θυμίνης.Τέτοια ζεύγη νουκλεοτιδίων απέναντι το ένα από το άλλο σε διαφορετικές αλυσίδες ονομάζονται επίσης συμπληρωματικά.

Μπορεί να παρουσιαστεί σχηματικά ως εξής:

Ζ - Γ
Τ - Α
Τ - Α
Γ - Γ

Αυτά τα συμπληρωματικά ζεύγη A - T και G - C σχηματίζουν έναν χημικό δεσμό μεταξύ των νουκλεοτιδίων του ζεύγους και ο δεσμός μεταξύ G και C είναι ισχυρότερος από ό, τι μεταξύ Α και T. Ο δεσμός σχηματίζεται αυστηρά μεταξύ συμπληρωματικών βάσεων, δηλαδή ο σχηματισμός ενός δεσμού μεταξύ μη συμπληρωματικών G και A είναι αδύνατο.

«Συσκευασία» DNA, πώς ένας κλώνος DNA γίνεται χρωμόσωμα;

Γιατί αυτές οι αλυσίδες νουκλεοτιδίων DNA περιστρέφονται επίσης η μία γύρω από την άλλη; Γιατί είναι απαραίτητο αυτό; Γεγονός είναι ότι ο αριθμός των νουκλεοτιδίων είναι τεράστιος και χρειάζεται πολύς χώρος για να χωρέσουν τόσο μακριές αλυσίδες. Για το λόγο αυτό, δύο κλώνοι DNA συστρέφονται ο ένας γύρω από τον άλλο με ελικοειδές τρόπο. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται σπειροειδοποίηση. Ως αποτέλεσμα της σπειροειδοποίησης, οι αλυσίδες DNA μειώνονται κατά 5-6 φορές.

Ορισμένα μόρια DNA χρησιμοποιούνται ενεργά από το σώμα, ενώ άλλα χρησιμοποιούνται σπάνια. Εκτός από τη σπειροειδοποίηση, τέτοια σπάνια χρησιμοποιούμενα μόρια DNA υφίστανται ακόμη πιο συμπαγή «συσκευασία». Αυτή η συμπαγής συσκευασία ονομάζεται supercoiling και μειώνει τον κλώνο του DNA κατά 25-30 φορές!

Πώς συσκευάζονται οι έλικες του DNA;

Το Supercoiling χρησιμοποιεί πρωτεΐνες ιστόνης, οι οποίες έχουν την εμφάνιση και τη δομή μιας ράβδου ή μιας μπομπίνας νήματος. Σπειροειδείς κλώνοι DNA τυλίγονται πάνω σε αυτά τα «πηνία» - πρωτεΐνες ιστόνης. Έτσι, το μακρύ νήμα συσκευάζεται πολύ συμπαγή και καταλαμβάνει πολύ λίγο χώρο.

Εάν είναι απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε ένα ή άλλο μόριο DNA, εμφανίζεται η διαδικασία "ξετύλιξης", δηλαδή, ο κλώνος DNA "ξετυλίγεται" από το "καρούλι" - την πρωτεΐνη ιστόνης (αν είχε τυλιχθεί πάνω της) και ξετυλίγεται από η σπείρα σε δύο παράλληλες αλυσίδες. Και όταν το μόριο του DNA βρίσκεται σε μια τέτοια μη στριμμένη κατάσταση, τότε οι απαραίτητες γενετικές πληροφορίες μπορούν να διαβαστούν από αυτό. Επιπλέον, οι γενετικές πληροφορίες διαβάζονται μόνο από μη στριμμένους κλώνους DNA!

Ένα σύνολο υπερτυλιγμένων χρωμοσωμάτων ονομάζεται ετεροχρωματίνη, και τα χρωμοσώματα που είναι διαθέσιμα για ανάγνωση πληροφοριών είναι ευχρωματίνη.

Τι είναι τα γονίδια, ποια η σχέση τους με το DNA;

Τώρα ας δούμε τι είναι τα γονίδια. Είναι γνωστό ότι υπάρχουν γονίδια που καθορίζουν τον τύπο αίματος, το χρώμα των ματιών, τα μαλλιά, το δέρμα και πολλές άλλες ιδιότητες του σώματός μας. Ένα γονίδιο είναι ένα αυστηρά καθορισμένο τμήμα του DNA, που αποτελείται από έναν ορισμένο αριθμό νουκλεοτιδίων διατεταγμένων σε έναν αυστηρά καθορισμένο συνδυασμό. Η θέση σε ένα αυστηρά καθορισμένο τμήμα DNA σημαίνει ότι ένα συγκεκριμένο γονίδιο έχει αντιστοιχιστεί στη θέση του και είναι αδύνατο να αλλάξει αυτή η θέση. Είναι σκόπιμο να γίνει η ακόλουθη σύγκριση: ένα άτομο ζει σε έναν συγκεκριμένο δρόμο, σε ένα συγκεκριμένο σπίτι και διαμέρισμα και ένα άτομο δεν μπορεί να μετακομίσει οικειοθελώς σε άλλο σπίτι, διαμέρισμα ή σε άλλο δρόμο. Ένας ορισμένος αριθμός νουκλεοτιδίων σε ένα γονίδιο σημαίνει ότι κάθε γονίδιο έχει έναν συγκεκριμένο αριθμό νουκλεοτιδίων και δεν μπορούν να γίνουν περισσότερα ή λιγότερα. Για παράδειγμα, το γονίδιο που κωδικοποιεί την παραγωγή ινσουλίνης αποτελείται από 60 ζεύγη νουκλεοτιδίων. το γονίδιο που κωδικοποιεί την παραγωγή της ορμόνης ωκυτοκίνη - 370 ζευγών νουκλεοτιδίων.

Η αυστηρή αλληλουχία νουκλεοτιδίων είναι μοναδική για κάθε γονίδιο και αυστηρά καθορισμένη. Για παράδειγμα, η αλληλουχία AATTAATA είναι ένα θραύσμα ενός γονιδίου που κωδικοποιεί την παραγωγή ινσουλίνης. Για τη λήψη ινσουλίνης, χρησιμοποιείται ακριβώς αυτή η αλληλουχία· για τη λήψη, για παράδειγμα, αδρεναλίνης, χρησιμοποιείται ένας διαφορετικός συνδυασμός νουκλεοτιδίων. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι μόνο ένας συγκεκριμένος συνδυασμός νουκλεοτιδίων κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο «προϊόν» (αδρεναλίνη, ινσουλίνη, κ.λπ.). Ένας τέτοιος μοναδικός συνδυασμός ενός συγκεκριμένου αριθμού νουκλεοτιδίων, που στέκονται "στη θέση του" - αυτό είναι γονίδιο.

Εκτός από τα γονίδια, η αλυσίδα του DNA περιέχει τις λεγόμενες «μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες». Τέτοιες μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες νουκλεοτιδίων ρυθμίζουν τη λειτουργία των γονιδίων, βοηθούν στη σπειροειδοποίηση των χρωμοσωμάτων και σηματοδοτούν το σημείο έναρξης και λήξης ενός γονιδίου. Ωστόσο, μέχρι σήμερα, ο ρόλος των περισσότερων μη κωδικοποιητικών ακολουθιών παραμένει ασαφής.

Τι είναι ένα χρωμόσωμα; Σεξουαλικά χρωμοσώματα

Η συλλογή γονιδίων ενός ατόμου ονομάζεται γονιδίωμα. Φυσικά, ολόκληρο το γονιδίωμα δεν μπορεί να περιέχεται σε ένα DNA. Το γονιδίωμα χωρίζεται σε 46 ζεύγη μορίων DNA. Ένα ζεύγος μορίων DNA ονομάζεται χρωμόσωμα. Έτσι, οι άνθρωποι έχουν 46 από αυτά τα χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα φέρει ένα αυστηρά καθορισμένο σύνολο γονιδίων, για παράδειγμα, το χρωμόσωμα 18 περιέχει γονίδια που κωδικοποιούν το χρώμα των ματιών κ.λπ. Τα χρωμοσώματα διαφέρουν μεταξύ τους ως προς το μήκος και το σχήμα. Τα πιο κοινά σχήματα είναι το X ή το Y, αλλά υπάρχουν και άλλα. Οι άνθρωποι έχουν δύο χρωμοσώματα του ίδιου σχήματος, τα οποία ονομάζονται ζεύγη. Λόγω τέτοιων διαφορών, όλα τα ζευγαρωμένα χρωμοσώματα είναι αριθμημένα - υπάρχουν 23 ζεύγη. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ζεύγος χρωμοσωμάτων Νο. 1, ζεύγος Νο. 2, Νο. 3 κ.λπ. Κάθε γονίδιο που είναι υπεύθυνο για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό βρίσκεται στο ίδιο χρωμόσωμα. Οι σύγχρονες οδηγίες για ειδικούς μπορεί να υποδεικνύουν τη θέση του γονιδίου, για παράδειγμα, ως εξής: χρωμόσωμα 22, μακρύς βραχίονας.

Ποιες είναι οι διαφορές μεταξύ των χρωμοσωμάτων;

Πώς αλλιώς διαφέρουν τα χρωμοσώματα μεταξύ τους; Τι σημαίνει ο όρος μακρύς ώμος; Ας πάρουμε χρωμοσώματα της μορφής X. Η τομή των κλώνων του DNA μπορεί να συμβεί αυστηρά στη μέση (Χ), ή μπορεί να μην συμβεί κεντρικά. Όταν μια τέτοια τομή κλώνων DNA δεν συμβαίνει κεντρικά, τότε σε σχέση με το σημείο τομής, ορισμένα άκρα είναι μακρύτερα, άλλα, αντίστοιχα, μικρότερα. Τέτοια μακριά άκρα ονομάζονται συνήθως μακρύς βραχίονας του χρωμοσώματος και τα κοντά άκρα ονομάζονται βραχίονας. Στα χρωμοσώματα του σχήματος Υ, οι περισσότεροι βραχίονες καταλαμβάνονται από μακριούς βραχίονες και οι κοντοί είναι πολύ μικροί (δεν υποδεικνύονται καν στη σχηματική εικόνα).

Το μέγεθος των χρωμοσωμάτων ποικίλλει: τα μεγαλύτερα είναι τα χρωμοσώματα των ζευγών Νο. 1 και Νο. 3, τα μικρότερα χρωμοσώματα είναι τα ζεύγη Νο. 17, Νο. 19.

Εκτός από το σχήμα και το μέγεθός τους, τα χρωμοσώματα διαφέρουν ως προς τις λειτουργίες που εκτελούν. Από τα 23 ζεύγη, τα 22 είναι σωματικά και το 1 ζευγάρι είναι σεξουαλικό. Τι σημαίνει? Τα σωματικά χρωμοσώματα καθορίζουν όλα τα εξωτερικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου, τα χαρακτηριστικά των αντιδράσεων συμπεριφοράς του, τον κληρονομικό ψυχότυπο, δηλαδή όλα τα γνωρίσματα και τα χαρακτηριστικά κάθε ατόμου ξεχωριστά. Ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων καθορίζει το φύλο ενός ατόμου: αρσενικό ή θηλυκό. Υπάρχουν δύο τύποι ανθρώπινων φυλετικών χρωμοσωμάτων: X (X) και Y (Y). Εάν συνδυαστούν ως XX (x - x) - αυτή είναι μια γυναίκα, και αν XY (x - y) - έχουμε έναν άνδρα.

Κληρονομικές ασθένειες και χρωμοσωμικές βλάβες

Ωστόσο, συμβαίνουν «καταστροφές» του γονιδιώματος και στη συνέχεια εντοπίζονται γενετικές ασθένειες στους ανθρώπους. Για παράδειγμα, όταν υπάρχουν τρία χρωμοσώματα στο 21ο ζευγάρι των χρωμοσωμάτων αντί για δύο, ένα άτομο γεννιέται με σύνδρομο Down.

Υπάρχουν πολλές μικρότερες «καταστροφές» γενετικού υλικού που δεν οδηγούν σε ασθένειες, αλλά αντιθέτως προσδίδουν καλές ιδιότητες. Όλες οι «καταστροφές» γενετικού υλικού ονομάζονται μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις που οδηγούν σε ασθένειες ή την επιδείνωση των ιδιοτήτων του σώματος θεωρούνται αρνητικές και οι μεταλλάξεις που οδηγούν στο σχηματισμό νέων ευεργετικών ιδιοτήτων θεωρούνται θετικές.

Ωστόσο, με τις περισσότερες ασθένειες από τις οποίες υποφέρουν οι άνθρωποι σήμερα, δεν είναι η ασθένεια που κληρονομείται, αλλά μόνο μια προδιάθεση. Για παράδειγμα, ο πατέρας ενός παιδιού απορροφά αργά τη ζάχαρη. Αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί θα γεννηθεί με διαβήτη, αλλά το παιδί θα έχει προδιάθεση. Αυτό σημαίνει ότι αν ένα παιδί κάνει κατάχρηση γλυκών και προϊόντων αλευριού, θα αναπτύξει διαβήτη.

Σήμερα, τα λεγόμενα κατηγορηματικόςφάρμακο. Στο πλαίσιο αυτής της ιατρικής πρακτικής, εντοπίζονται οι προδιαθέσεις ενός ατόμου (με βάση την αναγνώριση των αντίστοιχων γονιδίων) και στη συνέχεια του δίνονται συστάσεις - ποια δίαιτα να ακολουθήσει, πώς να εναλλάσσεται σωστά μεταξύ εργασίας και ανάπαυσης για να μην αρρωστήσει.

Πώς να διαβάσετε τις πληροφορίες που κωδικοποιούνται στο DNA;

Πώς μπορείτε να διαβάσετε τις πληροφορίες που περιέχονται στο DNA; Πώς το χρησιμοποιεί το δικό του σώμα; Το ίδιο το DNA είναι ένα είδος μήτρας, αλλά όχι απλό, αλλά κωδικοποιημένο. Για να διαβάσετε πληροφορίες από τη μήτρα του DNA, πρώτα μεταφέρονται σε έναν ειδικό φορέα - RNA. Το RNA είναι χημικά ριβονουκλεϊκό οξύ. Διαφέρει από το DNA στο ότι μπορεί να περάσει μέσω της πυρηνικής μεμβράνης στο κύτταρο, ενώ το DNA στερείται αυτής της ικανότητας (μπορεί να βρεθεί μόνο στον πυρήνα). Οι κωδικοποιημένες πληροφορίες χρησιμοποιούνται στο ίδιο το κελί. Έτσι, το RNA είναι ένας φορέας κωδικοποιημένων πληροφοριών από τον πυρήνα στο κύτταρο.

Πώς γίνεται η σύνθεση RNA, πώς συντίθεται η πρωτεΐνη χρησιμοποιώντας RNA;

Οι κλώνοι του DNA από τους οποίους πρέπει να «διαβαστούν» οι πληροφορίες ξετυλίγονται, ένα ειδικό ένζυμο «οικοδόμησης» τους προσεγγίζει και συνθέτει μια συμπληρωματική αλυσίδα RNA παράλληλη με τον κλώνο του DNA. Το μόριο RNA αποτελείται επίσης από 4 τύπους νουκλεοτιδίων - αδενίνη (A), ουρακίλη (U), γουανίνη (G) και κυτοσίνη (C). Στην περίπτωση αυτή, τα ακόλουθα ζεύγη είναι συμπληρωματικά: αδενίνη - ουρακίλη, γουανίνη - κυτοσίνη. Όπως μπορείτε να δείτε, σε αντίθεση με το DNA, το RNA χρησιμοποιεί ουρακίλη αντί για θυμίνη. Δηλαδή, το ένζυμο «δόμησης» λειτουργεί ως εξής: αν δει το Α στον κλώνο του DNA, τότε συνδέει το Υ στον κλώνο του RNA, αν το G, τότε προσκολλά το C κ.λπ. Έτσι, σχηματίζεται ένα πρότυπο από κάθε ενεργό γονίδιο κατά τη διάρκεια της μεταγραφής - ένα αντίγραφο του RNA που μπορεί να περάσει μέσα από την πυρηνική μεμβράνη.

Πώς γίνεται η σύνθεση μιας πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από ένα συγκεκριμένο γονίδιο;

Μετά την έξοδο από τον πυρήνα, το RNA εισέρχεται στο κυτταρόπλασμα. Ήδη στο κυτταρόπλασμα, το RNA μπορεί να ενσωματωθεί ως μήτρα σε ειδικά ενζυμικά συστήματα (ριβοσώματα), τα οποία μπορούν να συνθέσουν, καθοδηγούμενη από πληροφορίες RNA, την αντίστοιχη αλληλουχία πρωτεϊνικών αμινοξέων. Όπως γνωρίζετε, ένα μόριο πρωτεΐνης αποτελείται από αμινοξέα. Πώς γνωρίζει το ριβόσωμα ποιο αμινοξύ να προσθέσει στην αναπτυσσόμενη πρωτεϊνική αλυσίδα; Αυτό γίνεται με βάση τον κώδικα τριπλέτας. Ο κωδικός τριπλής σημαίνει ότι η αλληλουχία τριών νουκλεοτιδίων της αλυσίδας RNA ( τρίδυμα,για παράδειγμα, GGU) κωδικός για ένα μόνο αμινοξύ (σε αυτή την περίπτωση γλυκίνη). Κάθε αμινοξύ κωδικοποιείται από μια συγκεκριμένη τριπλέτα. Και έτσι, το ριβόσωμα «διαβάζει» την τριπλέτα, καθορίζει ποιο αμινοξύ πρέπει να προστεθεί στη συνέχεια καθώς διαβάζει τις πληροφορίες στο RNA. Όταν σχηματίζεται μια αλυσίδα αμινοξέων, παίρνει ένα συγκεκριμένο χωρικό σχήμα και γίνεται πρωτεΐνη ικανή να επιτελεί τις ενζυμικές, κατασκευαστικές, ορμονικές και άλλες λειτουργίες που της ανατίθενται.

Η πρωτεΐνη για κάθε ζωντανό οργανισμό είναι προϊόν ενός γονιδίου. Οι πρωτεΐνες είναι αυτές που καθορίζουν όλες τις διάφορες ιδιότητες, ποιότητες και εξωτερικές εκδηλώσεις των γονιδίων.

Δομή και λειτουργίες του DNA

Όνομα παραμέτρου	Εννοια
Θέμα άρθρου:	Δομή και λειτουργίες του DNA
Ρουμπρίκα (θεματική κατηγορία)	Εκπαίδευση

DNA- ένα πολυμερές του οποίου τα μονομερή είναι δεοξυριβονουκλεοτίδια. Ένα μοντέλο της χωρικής δομής του μορίου του DNA με τη μορφή διπλής έλικας προτάθηκε το 1953. J. Watson και F. Crick (για την κατασκευή αυτού του μοντέλου χρησιμοποίησαν τα έργα των M. Wilkins, R. Franklin, E. Chargaff).

μόριο DNAπου σχηματίζονται από δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες, ελικοειδώς στριμμένες η μία γύρω από την άλλη και μαζί γύρω από έναν νοητό άξονα, ᴛ.ᴇ. είναι διπλή έλικα (με εξαίρεση ορισμένους ιούς που περιέχουν DNA έχουν μονόκλωνο DNA). Η διάμετρος της διπλής έλικας του DNA είναι 2 nm, η απόσταση μεταξύ των γειτονικών νουκλεοτιδίων είναι 0,34 nm και υπάρχουν 10 ζεύγη νουκλεοτιδίων ανά στροφή της έλικας. Το μήκος του μορίου μπορεί να φτάσει αρκετά εκατοστά. Μοριακό βάρος - δεκάδες και εκατοντάδες εκατομμύρια. Το συνολικό μήκος του DNA στον πυρήνα ενός ανθρώπινου κυττάρου είναι περίπου 2 μ. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα, το DNA σχηματίζει σύμπλοκα με πρωτεΐνες και έχει μια συγκεκριμένη χωρική διαμόρφωση.

Μονομερές DNA - νουκλεοτίδιο (δεοξυριβονουκλεοτίδιο)- αποτελείται από υπολείμματα τριών ουσιών: 1) αζωτούχα βάση, 2) μονοσακχαρίτη πέντε άνθρακα (πεντόζη) και 3) φωσφορικό οξύ. Οι αζωτούχες βάσεις των νουκλεϊκών οξέων ανήκουν στις τάξεις των πυριμιδινών και των πουρινών. Βάσεις DNA πυριμιδίνης(έχουν έναν δακτύλιο στο μόριό τους) - θυμίνη, κυτοσίνη. Βάσεις πουρίνης(έχουν δύο δακτυλίους) - αδενίνη και γουανίνη.

Ο μονοσακχαρίτης του νουκλεοτιδίου DNA είναι η δεοξυριβόζη.

Το όνομα ενός νουκλεοτιδίου προέρχεται από το όνομα της αντίστοιχης βάσης. Τα νουκλεοτίδια και οι αζωτούχες βάσεις υποδεικνύονται με κεφαλαία γράμματα.

Η πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα σχηματίζεται ως αποτέλεσμα αντιδράσεων συμπύκνωσης νουκλεοτιδίων. Στην περίπτωση αυτή, μεταξύ του 3"-άνθρακα του υπολείμματος δεοξυριβόζης ενός νουκλεοτιδίου και του υπολείμματος φωσφορικού οξέος ενός άλλου, δεσμός φωσφοεστέρα(ανήκει στην κατηγορία των ισχυρών ομοιοπολικών δεσμών). Το ένα άκρο της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας τελειώνει με άνθρακα 5" (που ονομάζεται άκρο 5"), το άλλο τελειώνει με άνθρακα 3" (άκρο 3").

Απέναντι από έναν κλώνο νουκλεοτιδίων βρίσκεται ένας δεύτερος κλώνος. Η διάταξη των νουκλεοτιδίων σε αυτές τις δύο αλυσίδες δεν είναι τυχαία, αλλά αυστηρά καθορισμένη: η θυμίνη βρίσκεται πάντα απέναντι από την αδενίνη της μιας αλυσίδας στην άλλη αλυσίδα, και η κυτοσίνη βρίσκεται πάντα απέναντι από τη γουανίνη, προκύπτουν δύο δεσμοί υδρογόνου μεταξύ αδενίνης και θυμίνης και μεταξύ γουανίνη και κυτοσίνη - τρεις δεσμοί υδρογόνου. Το πρότυπο σύμφωνα με το οποίο τα νουκλεοτίδια των διαφορετικών αλυσίδων DNA είναι αυστηρά ταξινομημένα (αδενίνη - θυμίνη, γουανίνη - κυτοσίνη) και συνδέονται επιλεκτικά μεταξύ τους συνήθως ονομάζεται την αρχή της συμπληρωματικότητας. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι J. Watson και F. Crick κατέληξαν να κατανοήσουν την αρχή της συμπληρωματικότητας αφού εξοικειώθηκαν με τα έργα του E. Chargaff. Ο E. Chargaff, έχοντας μελετήσει έναν τεράστιο αριθμό δειγμάτων ιστών και οργάνων διαφόρων οργανισμών, διαπίστωσε ότι σε οποιοδήποτε θραύσμα DNA η περιεκτικότητα σε υπολείμματα γουανίνης αντιστοιχεί πάντα ακριβώς στην περιεκτικότητα σε κυτοσίνη και αδενίνη στη θυμίνη ( "Ο κανόνας του Chargaff"), αλλά δεν είναι σε θέση να εξηγήσει αυτό το γεγονός.

Από την αρχή της συμπληρωματικότητας προκύπτει ότι η νουκλεοτιδική αλληλουχία της μιας αλυσίδας καθορίζει την αλληλουχία νουκλεοτιδίων της άλλης.

Οι κλώνοι του DNA είναι αντιπαράλληλοι (πολυκατευθυντικοί), ᴛ.ᴇ. νουκλεοτίδια διαφορετικών αλυσίδων βρίσκονται σε αντίθετες κατευθύνσεις και, επομένως, απέναντι από το άκρο 3" της μιας αλυσίδας είναι το άκρο 5" της άλλης. Το μόριο DNA μερικές φορές συγκρίνεται με μια σπειροειδή σκάλα. Το «κάγκελο» αυτής της σκάλας είναι μια ραχοκοκαλιά σακχάρου-φωσφορικού (εναλλασσόμενα υπολείμματα δεοξυριβόζης και φωσφορικού οξέος). Τα «βήματα» είναι συμπληρωματικές αζωτούχες βάσεις.

Λειτουργία του DNA- αποθήκευση και μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών.

Δομή και λειτουργίες του DNA - έννοια και τύποι. Ταξινόμηση και χαρακτηριστικά της κατηγορίας «Δομή και λειτουργίες DNA» 2017, 2018.

DNA(δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) είναι ένα βιολογικό πολυμερές που αποτελείται από δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες συνδεδεμένες μεταξύ τους. Τα μονομερή που συνθέτουν καθεμία από τις αλυσίδες DNA είναι πολύπλοκες οργανικές ενώσεις που περιλαμβάνουν μία από τις τέσσερις αζωτούχες βάσεις: αδενίνη (Α) ή θυμίνη (Τ), κυτοσίνη (C) ή γουανίνη (G), η πεντόζη σακχάρου με πέντε άτομα - δεοξυριβόζη , το οποίο πήρε το όνομά του από την ονομασία του ίδιου του DNA, καθώς και από το υπόλειμμα φωσφορικού οξέος. Αυτές οι ενώσεις ονομάζονται νουκλεοτίδια.

Αυτές οι αλυσίδες συνδέονται μεταξύ τους με δεσμούς υδρογόνου μεταξύ των αζωτούχων βάσεων τους σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας. Η αδενίνη μιας αλυσίδας συνδέεται με δύο δεσμούς υδρογόνου με τη θυμίνη μιας άλλης αλυσίδας και σχηματίζονται τρεις δεσμοί υδρογόνου μεταξύ γουανίνης και κυτοσίνης διαφορετικών αλυσίδων. Αυτή η σύνδεση αζωτούχων βάσεων εξασφαλίζει μια ισχυρή σύνδεση μεταξύ των δύο αλυσίδων και τη διατήρηση ίσης απόστασης μεταξύ τους σε όλη την έκταση.

Ένα άλλο σημαντικό χαρακτηριστικό του συνδυασμού δύο πολυνουκλεοτιδικών αλυσίδων σε ένα μόριο DNA είναι ο αντιπαραλληλισμός τους: το άκρο 5" της μιας αλυσίδας συνδέεται με το άκρο 3" της άλλης και αντίστροφα.

μόριο DNA, σύνθ. Από δύο αλυσίδες, σχηματίζει μια σπείρα στριμμένη γύρω από τον άξονά της. Η διάμετρος της έλικας είναι 2 nm, το μήκος του βήματος είναι 3,4 nm. Κάθε στροφή περιέχει 10 ζεύγη νουκλεοτιδίων.

* Τις περισσότερες φορές, οι διπλές έλικες είναι δεξιόχειρες. Τα περισσότερα μόρια DNA σε διάλυμα είναι στη δεξιά - Β-μορφή (B-DNA). Ωστόσο, εμφανίζονται και αριστερόχειρες μορφές (Z-DNA). Πόσο από αυτό το DNA υπάρχει στα κύτταρα και ποια είναι η βιολογική του σημασία δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί.

* Έτσι, στη δομική οργάνωση του μορίου του DNA μπορούμε να διακρίνουμε πρωτογενής δομή - πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα, δευτερεύουσα δομή- δύο συμπληρωματικές και αντιπαράλληλες πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες που συνδέονται με δεσμούς υδρογόνου, και τριτογενής δομή - μια τρισδιάστατη σπείρα με τα παραπάνω χωρικά χαρακτηριστικά.

9. Τύποι RNA σε ένα κύτταρο. Λειτουργίες διαφόρων RNA

Ο ρόλος ενός διαμεσολαβητή, του οποίου η λειτουργία είναι να μεταφράζει τις κληρονομικές πληροφορίες που είναι αποθηκευμένες στο DNA σε μορφή εργασίας, διαδραματίζεται από ριβονουκλεϊκά οξέα - RNA.

Είναι γνωστά μόρια RNA δύο και ενός κλώνου. Το δίκλωνο RNA χρησιμεύει για την αποθήκευση και την αναπαραγωγή κληρονομικών πληροφοριών σε ορισμένους ιούς, π.χ. εκτελούν τις λειτουργίες των χρωμοσωμάτων. Τα μονόκλωνα RNA μεταφέρουν πληροφορίες σχετικά με την αλληλουχία των αμινοξέων στις πρωτεΐνες από το χρωμόσωμα στον τόπο της σύνθεσής τους και συμμετέχουν στις διαδικασίες σύνθεσης.

Σε αντίθεση με τα μόρια DNA, τα ριβονουκλεϊκά οξέα αντιπροσωπεύονται από μια μοναδική πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα, η οποία αποτελείται από τέσσερις τύπους νουκλεοτιδίων που περιέχουν ζάχαρη, ριβόζη, φωσφορικό και μία από τις τέσσερις αζωτούχες βάσεις - αδενίνη, γουανίνη, ουρακίλη ή κυτοσίνη. Το RNA συντίθεται σε μόρια DNA χρησιμοποιώντας ένζυμα RNA πολυμεράσης σε συμμόρφωση με την αρχή της συμπληρωματικότητας και του αντιπαραλληλισμού, και η ουρακίλη είναι συμπληρωματική της αδενίνης DNA στο RNA. Ολόκληρη η ποικιλία των RNA που λειτουργούν στο κύτταρο μπορεί να χωριστεί σε τρεις κύριους τύπους: mRNA, tRNA, rRNA.

Μήτρα, ή πληροφορίες, RNA (mRNA, ή mRNA). Μεταγραφή.Προκειμένου να συντεθούν πρωτεΐνες με καθορισμένες ιδιότητες, αποστέλλονται «οδηγίες» στον τόπο κατασκευής τους σχετικά με τη σειρά συμπερίληψης των αμινοξέων στην πεπτιδική αλυσίδα. Αυτή η οδηγία περιέχεται στην νουκλεοτιδική αλληλουχία μήτρα,ή αγγελιαφόρα RNA(mRNA, mRNA) που συντίθεται στα αντίστοιχα τμήματα του DNA. Η διαδικασία της σύνθεσης mRNA ονομάζεται μεταγραφή.

Η σύνθεση του mRNA ξεκινά με την ανακάλυψη από την RNA πολυμεράση μιας ειδικής περιοχής στο μόριο DNA, η οποία υποδεικνύει το μέρος όπου αρχίζει η μεταγραφή - υποστηρικτήςΜετά τη σύνδεση με τον προαγωγέα, η RNA πολυμεράση ξετυλίγει την παρακείμενη στροφή της έλικας του DNA. Δύο κλώνοι DNA αποκλίνουν σε αυτό το σημείο και σε έναν από αυτούς το ένζυμο συνθέτει mRNA. Η συναρμολόγηση των ριβονουκλεοτιδίων σε μια αλυσίδα λαμβάνει χώρα σε συμμόρφωση με τη συμπληρωματικότητά τους με τα νουκλεοτίδια του DNA, και επίσης αντιπαράλληλα σε σχέση με τον κλώνο μήτρας DNA. Λόγω του γεγονότος ότι η RNA πολυμεράση είναι ικανή να συναρμολογήσει ένα πολυνουκλεοτίδιο μόνο από το άκρο 5" στο άκρο 3", μόνο ένας από τους δύο κλώνους DNA, δηλαδή αυτός που βλέπει το ένζυμο με το άκρο 3" του, μπορεί να χρησιμεύσει ως πρότυπο για μεταγραφή ( 3" → 5"). Αυτή η αλυσίδα ονομάζεται κωδικογενής

tRNA- RNA, η λειτουργία του οποίου είναι να μεταφέρει αμινοξέα στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης. Τα tRNA παίρνουν επίσης άμεσο μέρος στην επέκταση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας ενώνοντας - όντας σε σύμπλοκο με ένα αμινοξύ - στο κωδικόνιο mRNA και παρέχοντας τη σύνθετη διαμόρφωση που είναι απαραίτητη για το σχηματισμό ενός νέου πεπτιδικού δεσμού.

Κάθε αμινοξύ έχει το δικό του tRNA.Το tRNA είναι μονόκλωνο RNA, αλλά στη λειτουργική του μορφή έχει μια διαμόρφωση «τριφυλλιού» ή «τριφυλλιού». Το αμινοξύ συνδέεται ομοιοπολικά στο άκρο 3" του μορίου χρησιμοποιώντας το ένζυμο αμινοακυλο-tRNA συνθετάση, ειδικό για κάθε τύπο tRNA. Στη θέση C υπάρχει ένα αντικωδικόνιο που αντιστοιχεί στο αμινοξύ.

(rRNA)- αρκετά μόρια RNA που αποτελούν τη βάση του ριβοσώματος. Η κύρια λειτουργία του rRNA είναι η διεξαγωγή της διαδικασίας μετάφρασης - η ανάγνωση πληροφοριών από το mRNA χρησιμοποιώντας μόρια προσαρμογέα tRNA και η κατάλυση του σχηματισμού πεπτιδικών δεσμών μεταξύ αμινοξέων που συνδέονται με το tRNA.

Τα ριβοσωμικά RNA δεν αποτελούν μόνο δομικό συστατικό των ριβοσωμάτων, αλλά διασφαλίζουν επίσης τη σύνδεσή τους σε μια συγκεκριμένη νουκλεοτιδική αλληλουχία mRNA. Αυτό δημιουργεί το πλαίσιο έναρξης και ανάγνωσης για το σχηματισμό της πεπτιδικής αλυσίδας. Επιπλέον, εξασφαλίζουν την αλληλεπίδραση μεταξύ του ριβοσώματος και του tRNA. Πολλές πρωτεΐνες που αποτελούν τα ριβοσώματα, μαζί με το rRNA, εκτελούν τόσο δομικό όσο και ενζυματικό ρόλο.